1977年 3月 大阪大学医学部卒業
1977年 6月 大阪大学医学部付属病院（第2外科）
1981年 4月 大阪大学医学部附属分子遺伝学教室研究生
1984年10月 米国ユタ大学ハワード・ヒューズ医学研究所研究員
1987年 9月 米国ユタ大学人類遺伝学教室助教授
1989年 9月 （財）癌研究会癌研究所生化学部部長
1994年10月 東京大学医科学研究所分子病態研究施設教授
1995年 4月 東京大学医科学研究所ヒトゲノム解析センター長(2011年１月迄)
2005年 4月 （併任）理化学研究所　ゲノム医科学研究センター長(2010年3月迄)
2010年 4月 （併任）理化学研究所　ゲノム医科学研究センター 特別顧問
2011年 1月 （併任）内閣官房参与・内閣官房医療イノベーション推進室長(2011年 12月迄)
2012年 4月 シカゴ大学医学部　内科教授、外科教授/個別化医療センター 副センター長
(併任)東京大学医科学研究所 ゲノムシークエンス解析分野　 特任教授